網膜色素変性 —遺伝性網膜疾患の診断と遺伝子治療時代の展望

遺伝性網膜疾患の代表

網膜色素変性（retinitis pigmentosa; RP）は、視細胞（主に杆体から）と網膜色素上皮が進行性に変性する遺伝性疾患群である。夜盲に始まり、輪状暗点から求心性視野狭窄へと進み、中心視力は比較的保たれるが末期に低下しうる。日本の中途失明原因の上位を占める。多数の原因遺伝子が知られ、遺伝形式も多様（常染色体顕性・潜性・X連鎖・孤発）である。

症状と所見

• 症状：夜盲（暗いところで見えにくい）が初発。視野狭窄が進み「トンネル視」になる。羞明・色覚異常を伴うことも。
• 眼底：骨小体様色素沈着（中間周辺部）、網膜血管の狭細、視神経乳頭の蝋様蒼白（三徴）。
• 検査：網膜電図（ERG）の減弱・消失（機能診断の要）、OCTでのEZ（視細胞層）の短縮、自発蛍光での過蛍光リング、視野。
• 合併：白内障（後嚢下）、黄斑浮腫（嚢胞様）、黄斑上膜。
• 症候群性RP：Usher症候群（難聴を伴う）、Bardet-Biedl症候群など。全身の評価が必要な型がある。

診断とカウンセリング

• 家族歴の聴取と遺伝形式の推定。
• 遺伝子検査：原因遺伝子の同定は、予後の見通し・遺伝カウンセリング・治療（後述の遺伝子治療）の適応判断に役立つ。診断のつかない多数例の整理にも寄与する。
• 遺伝カウンセリング：家族への影響、次世代のリスクを、心理面に配慮して説明する。

治療の現状と展望

• 確立した根治療法は限られる。対症・合併症治療が中心：嚢胞様黄斑浮腫に炭酸脱水酵素阻害薬、白内障手術、遮光眼鏡、ロービジョンケア（本サイトのロービジョンの記事参照）。
• 遺伝子補充療法：RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィに対する遺伝子治療（ボレチゲン ネパルボベク／ルクスターナ）が登場し、特定の遺伝子型では治療可能になった。適応は遺伝子診断が前提で、実施施設・費用の制約がある。
• 網膜再生・人工網膜・神経保護など、研究段階の治療も進む。「治らない病気」から「一部は治療標的が見える病気」へ移行しつつあることを、過度な期待を煽らず正確に伝えたい。

患者への説明

• 進行はゆっくりで個人差が大きいこと、中心視力は比較的保たれることが多いこと
• 遺伝子検査の意義（診断確定・カウンセリング・治療適応）
• 合併症（白内障・黄斑浮腫）は治療できること
• ロービジョンケア・身体障害者手帳・患者会などの支援につなぐこと

関連リンク

• 遺伝性網膜疾患（オンライン眼科 Dr.K）
• 網膜色素変性症とは？早期発見の大切さについて（さくら眼科）
• 遺伝性の目の病気では、なぜ遺伝子検査が大切なのか（自由が丘 清澤眼科）
• 第77回日本臨床眼科学会報告 ～網膜色素変性の遺伝子治療認可～（森井眼科クリニック）
• ルクスターナの薬価、両眼1億円！治療は2施設で（めだまにあ）

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主な参考：日本網膜色素変性症協会・日本眼科学会の関連情報／RPE65関連網膜ジストロフィに対する遺伝子治療（voretigene neparvovec）の臨床試験／EyeWiki "Retinitis Pigmentosa"。遺伝子治療の適応・実施体制は最新の公的情報を確認されたい。