角膜ジストロフィの分類 —上皮・実質・内皮で整理する

「層」で分けると覚えやすい

角膜ジストロフィは、両眼性・進行性・遺伝性の角膜混濁をきたす一群である。数が多く名前も紛らわしいが、障害される層（上皮／実質／内皮）で分けると診療の見通しがよくなる。IC3D 分類が国際的な整理として用いられる。

層別の主なジストロフィ

上皮・ボーマン層

• 上皮基底膜ジストロフィ（EBMD / map-dot-fingerprint）：最も多い。反復性角膜びらんの原因。地図状・点状・指紋状の所見。
• Reis-Bücklers など：ボーマン層の混濁。表層の疼痛・視力低下。

実質

• 格子状ジストロフィ（lattice）：アミロイド沈着。枝分かれする線状混濁。反復びらんを伴う。
• 顆粒状ジストロフィ（granular）：境界明瞭な白色顆粒状混濁（ヒアリン）。透明部を残す。
• 斑状ジストロフィ（macular）：ムコ多糖沈着。びまん性に濁り透明部が乏しい。常染色体潜性で重症化しやすい。
• 膠様滴状（gelatinous drop-like）ジストロフィ：日本人に比較的多い。アミロイドが桑実状に隆起し、若年から強い視力障害・羞明。再発しやすい。

内皮

• Fuchs 角膜内皮ジストロフィ：滴状角膜（guttata）と内皮減少。中高年、朝の霧視。（詳細は角膜内皮の記事参照）
• 後部多形性角膜ジストロフィ（PPCD）：内皮の異常。多くは無症状だが緑内障・水疱性角膜症を伴うことがある。

診断

• 細隙灯：混濁のパターン・層・左右対称性。
• 家族歴：遺伝性なので必ず聴取する。
• 前眼部OCT・スペキュラー：層の同定、内皮の評価。
• 遺伝子検査：TGFBI 遺伝子（格子状・顆粒状・Reis-Bücklers など）で確定できる病型がある。

治療

• 反復性びらん（EBMD・格子状）：人工涙液・高張食塩水・治療用コンタクトレンズ、難治例に前基質穿刺・PTK（治療的レーザー角膜切除）。
• 表層の混濁（ボーマン・前部実質）：PTKで表層を削り視力・疼痛を改善（再発しうる）。
• 実質の混濁が深い：層状または全層角膜移植（DALK/PKP）。移植後に同じジストロフィが再発しうる点に注意（特に膠様滴状）。
• 内皮（Fuchs・PPCD）：内皮移植（DSAEK/DMEK）。

関連リンク

• 角膜ジストロフィの分類・要点まとめ（めだまにあ）
• 角膜ジストロフィまとめ（眼科医ぐちょぽいのオンライン勉強会）
• 角膜ジストロフィ（高田眼科・浜松）
• 角膜ジストロフィ・角膜混濁（新小岩眼科 ブログ）

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主な参考：IC3D classification of corneal dystrophies（2nd ed.）／日本角膜学会の関連総説／EyeWiki "Corneal Dystrophy"。TGFBI 関連ジストロフィの遺伝子型と表現型は原著を確認されたい。